Crouzon 증후군 환자의 증례보고
CROUZON SYNDROME : CASE REPORT
이수진, 김영재, 장기택, 이상훈, 김종철, 한세현, 김정욱,
소속 상세정보
이수진 ( Lee Soo-Jin ) - 서울대학교 치과대학 소아치과학교실
김영재 ( Kim Young-Jae ) - 서울대학교 치과대학 소아치과학교실
장기택 ( Jang Ki-Taeg ) - 서울대학교 치과대학 소아치과학교실
이상훈 ( Lee Sang-Hoon ) - 서울대학교 치과대학 소아치과학교실
김종철 ( Kim Chong-Chul ) - 서울대학교 치과대학 소아치과학교실 및 치학연구소
한세현 ( Hahn Se-Hyun ) - 서울대학교 치과대학 소아치과학교실
김정욱 ( Kim Jung-Wook ) - 서울대학교 치과대학 소아치과학교실
KMID : 0358920090360010133
Abstract
Crouzon 증후군은 1912년 프랑스의 신경학자 Crouzon에 의해 처음 알려진 질환으로 10q25-10q26 염색체에 위치한 FGFR2 유전자의 돌연변이에 의해 발생되며 발생률은 25,000명당 1명 꼴로 상염색체 우성 유전 경향을 보이는 유전적 질환이다. 본 증례는 서울대학교 치과병원 소아치과에 내원한 9세의 Crouzon 증후군 환아에 대한 것으로 특징적으로 두개봉합이 조기에 폐쇄되는 두개골유합증(craniosynostosis)으로 인한 두개안면골 이상, 안구돌출증, 상악골 저성장 및 상대적인 하악전 돌증을 나타내었다. 이에 Crouzon 증후군의 의과 및 치과적 소견을 살펴보고, 이에 대해 과거의 문헌을 고찰하여 다소의 지견을 얻었기에 보고하는 바이다.
Crouzon syndrome is a rare disease, first decribed by Crouzon in 1912. This syndrome is cuased by mutations in the FGFR2 gene, which is mapped to chromosome locus 10q25-10q26. The condition occurs in about 1 of every 25,000 birth and is inherited as an autosomal dominant trait. We experienced a case of Crouzon’s disease in a 9-year-old-female child. Physical examination revealed craniosynostosis, hypertelorism, exophthalmos, hypoplastic maxilla and a relative mandibular prognathism. The purpose of this study is to report the dental and medical characteristics of the patient and review the literatures of Crouzon syndrome.
키워드
Crouzon 증후군; 두개골유합증; 상악골 저성장; 양안격리증; 안구돌출증
Crouzon syndrome; Craniosynostosis; Maxillary hypoplasia; Hypertelorism; Exophthalmos
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